Naldy Rodríguez. Xalapa, Ver. A una hora de distancia de la capital veracruzana, la zona urbana de Tlaltetela crece sobre rocas volcánicas del Cuaternario, mientras que sus familias crecen sobre una “complicada” enfermedad: La ataxia espinocerebelosa tipo 7. Aquí, los árboles genealógicos registran al menos 8 generaciones que pueden ser portadoras del cambio en el gen que hereda a sus descendientes esta condición que limita sus capacidades.
En la región central del estado de Veracruz, todos conocen la ataxia, sus síntomas y efectos más letales. Han visto como familiares o amigos empiezan a perder la vista, la dicción y la movilidad, hasta llegar a la muerte.
La enfermedad discapacita a quien la padece, no tiene cura y es neuro degenerativa, conforme pasa el tiempo, los músculos se debilitan, en especial las partes inferiores de las piernas y las manos. A la salud endeble de la persona se conjuga la pobreza y la miseria.
“Los pacientes con ataxia que viven en la región de Veracruz, reportan un ingreso diario de 13.77 pesos, siendo que el indicador del Banco Mundial para clasificar la pobreza extrema es de 34.95”, explica Cory Hannan, fundador de Ataxia México.
Con una población aproximada de 13 mil 600 habitantes distribuidos en 48 localidades, entre 70 y 100 personas padecen los efectos de la ataxia cerebelosa tipo 7, un síntoma neurológico que se caracteriza por alteraciones en el equilibrio, la coordinación y el habla. La incidencia de personas portadoras del gen mutado podría ser mucho mayor.
Su territorio ocupa el 0.39% de la superficie del estado en la región centro del estado de Veracruz. Ahí, se reporta una incidencia de 817 por cada 100 mil habitantes, cuando lo esperado para cualquier región es de menos de 1 por millón de habitantes. Pero son datos viejos, el día de hoy esa cifra se ha duplicado, alerta el director Médico de Ataxia México, César Cerecedo Zapata.
“Los cubanos calculan que por cada persona diagnosticada sintomática, existen cinco personas con la enfermedad. Entonces nos deja en claro que lo que estamos viendo ahorita en realidad sólo es una parte es la punta del iceberg”, señala.
En los municipios colindantes también hay Ataxia 7 como es el caso de Xalapa, Coatepec, Cosautlán de Carvajal, Teocelo y Xico. En toda la región, podrían ser de 120 a 130 pacientes con sintomas.
“Sin problemas podemos pensar que en regiones como Tlaltetela la incidencia es como de mil 500 por cada 100 mil habitantes o un poco más de personas afectadas.
No es lo mismo de personas portadoras del cambio de ADN que seguramente es más elevado”, define el médico genetista.
Desde el 2010 se identificó a este municipio como un punto rojo en el padecimiento de la ataxia 7. Para el médico del Centro de Rehabilitación e Inclusión Social del Estado de Veracruz (Creever), donde se atienden unos 40 casos, la peculiar enfermedad no se ha limitado (que deje de pasar de una generación a otra) debido a su “inestabilidad”.
Pueden pasar varias generaciones con un cambio menor, explica. Y hay personas que pueden ser portadoras o tener la enfermedad y no manifestarla a lo largo de toda su vida.
Ejemplifica que pueden existir 30 personas de una misma familia en las que no se manifiesta la enfermedad y de repente aparece un caso severo y en edad corta. “Tenemos muchas personas que no se ven o diagnostica, pero que en décadas a futuro se pueden convertir en una gran cantidad de personas afectadas o con riesgo de tenerla”, señala.
Pobreza y marginación agudizan la enfermedad
Los efectos que trae aparejados la ataxia tipo 7 se conjugan con la pobreza y –en algunos casos- con el abandono.
El presidente de la fundación Ataxia México, Cory Hannan, alertó que más del 80 por ciento de las personas que padecen ataxia en la región centro del Estado de Veracruz no reporta un ingreso diario. Tampoco tienen acceso a servicios necesarios como sillas de ruedas, ropa y medicamentos.
Cory entiende muy bien las necesidades de los pacientes, pues él también es atáxico. Sabe que se requiere un tratamiento integral, pero sobre todo el apoyo moral y sicológico de las personas que los rodean.
“Me traslade a México en 2014 para iniciar ataxia México AC, después de darme cuenta que no cuenta con un grupo nacional de apoyo a las personas que viven con ataxia. Actualmente resido en la región del centro del estado de Veracruz, he ayudado a entender la crisis que enfrenta la región en el país”.
Ataxia México fue fundada en 2015 para generar conciencia entre la población a cerca de este padecimiento, que conozcan cómo pueden apoyar a las personas y familias que viven con esta condición, además de financiar investigaciones.
Entre la labor que realizan se encuentra el brindar seguridad alimentaria, gestiones para que reciban servicio público y privado, así como terapia física y rehabilitación, así como la adecuación en los hogares con rampas y pasamanos.
También se realizan diversas actividades de integración y recreación como talleres de arte, música y danza, yoga, meditación y eventos sociales, porque uno de los estragos de esta enfermedad es la segregación social.
A pesar de los esfuerzos de médicos y doctores del Creever y de la Fundación Ataxia México, no hay ningún programa especial e integral para atender a los pacientes con esta enfermedad ni para inhibir su crecimiento.
Y los programas federales para atender la pobreza y la marginación no llegan a esta región veracruzana.
Protocolos de diagnóstico
La Ataxia ha estado presente en México desde hace 165 años y no es exclusiva de Veracruz, también se tiene registro en Durango y en otros estados. Sin embargo, la incidencia de casos es mayor en Tlaltetela y la región que en el resto del país y del mundo.
El especialista en genética, César Cerecedo Zapata, alerta que la ataxia es una enfermedad muy complicada, que tiende a presentarse en cada generación que pasa a una edad más corta.
La terapia de rehabilitación es lo que más funciona, pero se requiere que vaya de la mano de la atención sicológica, terapia física, ocupacional y de lenguaje. Además del tratamiento paliativo que pueda requerir cada persona.
El tratamiento familiar consiste en identificar a las personas que puedan padecer o ser portadoras del gen con la finalidad de informarlas y que puedan tomar decisiones “a conciencia”, porque los hijos de una persona con ataxia, tienen el 50 por ciento de probabilidad de heredar la enfermedad.
“Nunca, bajo ninguna circunstancia, se le puede pedir a un paciente que no tenga descendientes...Pero se les informa del riesgo que tienen y ellos deciden si deciden o no tener hijos”.
La única forma de tener un diagnóstico certero es mediante un análisis de ADN,
sin embargo sus resultados no se pueden dar a conocer tan fácil a cualquier persona. Antes deben prepararlas para que pueden recibir una respuesta positiva o negativa, que sea de beneficio.
“Tampoco se le puede negar a una persona su diagnóstico, es su derecho, su ADN, su material genético”.
Fue así que en el Creever iniciaron los protocolos de diagnóstico presintomático, que consiste en preparar a las personas al recibir un resultado. “El beneficio viene en la capacidad de tomar decisiones informadas”, dice Cerecedo Zapata.
Niños con ataxia
Cuando una persona empieza con los sintomas de ataxia, no se puede determinar qué tan rápido avanzarán sus efectos. Sin embargo, cuando la enfermedad inicia en niños es muy probable que fallezcan a corta edad.
Además, antes de los tres años de edad, los síntomas se pueden confundir con un retraso del desarrollo psicomotor o retrasos globales del desarrollo
“Podríamos hablar de tres años, pero no llegan a una década”, afirma el director Médico de Ataxia México.
El año pasado en Tlaltetela, dos menores de edad y un adulto con ataxia murieron.
RECUADROS
Casos reportados en Ataxia Mexico
Tlaltetela 60
Coatepec 19
Cosatulan 14
Teocelo 3
Xalapa 13
Xico 2
Perote 1